家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

杨文杰; 琪, 张; 赵培泉

doi:10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2011.05.027

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

杨文杰, 张琪, 赵培泉

Zhonghua yandibing zazhi25 Sep 2011

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

杨文杰, 张琪, 赵培泉 · Zhonghua yandibing zazhi · 25 Sep 2011

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4 (FZD4)和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因位点突变相关;X染色体隐性遗传主要与Norrie病(NDP)基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12(Tspan-12)位点的突变也可以导致FEVR，它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。