Введение. Краниометафизарная дисплазия (КМД ) – редкое наследственное заболевание, характеризующиеся гиперостозом костей черепа и увеличением метафизов длинных трубчатых костей. Гиперостоз приводит к деформации лба и параназальной области, гипертелоризму, уплощению спинки носа, облитерация околоносовых пазух и сосцевидного отростка. Компрессия каналов, вызванная гиперостозом основания черепа, приводит к таким симптомам, как слепота, глухота и паралич лицевого нерва. Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ наблюдения и лечения детей с КМД, получавших лечение в отделение челюстно-лицевой хирургии РДКБ за период 2002–2018 гг. Результаты. Во всех случаях направляющий диагноз не соответствовал конечному, что свидетельствует о малой осведомленности о данном заболевании. Наблюдательная тактика наиболее предпочтительна, однако единичный опыт раннего оперативного лечения показал стабильный отсроченный результат. Заключение. КМД является редким заболеванием, которое часто неправильно диагностируется. Точная и ранняя диагностика и знание характера течения этого заболевания важны для установления профилактических схем лечения и надлежащего лечения осложнений, а также для оценки прогноза. Introduction Craniomethaphyseal dysplasia is a rare congenital disease characterized by hyperostosis of the skull bones and an elongation of metaphyses of long tubular bones. Hyperostosis leads to deformation of the forehead and paranasal region, hypertelorism, flattening of the nasal dorsum, obliteration of the paranasal sinuses and mastoid process. Channels compression caused by hyperostosis of the base of the skull leads to symptoms such as blindness, deafness, and facial nerve paralysis. Material and methods: A retrospective analysis of data on treatment and follow-up of children with craniomethaphyseal dysplasia who were admitted to the Department of Maxillofacial Surgery of the Russian Children's Clinical Hospital in the period 2002–2018 was carried out. Results In all cases, the referral diagnosis did not correspond to the final one, which indicates a low awareness of this disease. Observation is the method of choice, but a single experience of early surgical treatment has shown a stable long-term result. Conclusion Craniomethaphyseal dysplasia is a rare disease that is often misdiagnosed. Precise and early diagnosis and knowledge of the nature of the disease are important for establishing preventive treatment and the proper treatment of complications, as well as for assessing the prognosis.