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遗传性肾炎致病基因的研究进展

Published in 国外医学(遗传学分册) • Mar 15, 2003
NobleIDNI3P90W87R87S46
Authors:
贺晓蕾
,
戴勇

Abstract

遗传性肾炎(AS)致病基因COL4An的研究近年来取得了一些新的进展.通过聚合酶链反应技术(PCR)已获得COL4A3、COL4A4、COL4A5基因的详细结构.应用单链核苷酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变,探讨其可能导致的病理改变,为AS基因诊断、预防及治疗提供了新的理论依据,但热点突变仍待进一步探索.

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