家族性肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究

肌萎缩性侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯大脑皮质、脑干、脊髓运动神经元及锥体束的神经变性疾病,是运动神经元病的典型代表;多于40～50岁起病,临床主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动和锥体束征等,一般于发病后3～5年因呼吸肌受累而死亡。