染色体倒位核型二例

例1 女,27岁,表型正常.婚后1年,因其夫唇裂来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,inv(2)(pter-p11.2::q14.2→p11.2::q14.2→qter).患者丈夫染色体核型正常,父母染色体未查。