遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)最常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命.HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体；新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标.本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述。