一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症

患儿 男,1岁,因“新生儿疾病筛查发现17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)升高9月余”就诊.出生后第三天新生儿疾病筛查发现17-OHP为79 nmol/L(正常参考值＜30 nmol/L),但患者无临床症状,未进行治疗.9月龄时来我院就诊,检测17-OHP为194 nmol/L,电解质及睾酮正常,家长未同意治疗.10月龄时复查17-OHP 244 nmol/L,促肾上腺皮质激素50.08 pmol/L(正常参考值8 am:4.7～48.8 pmol/L),电解质、睾酮、皮质醇及醛固酮均正常.1岁时17-OHP为225nmol/L,仍未同意治疗.血压多次测量... View More