多轴空病患者一例临床和病理特征分析

多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下,多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常.该病非常罕见,病因及发病机制不清楚,由Engel等[1]于1966年首先描述,国内尚未见报道.我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下,结合文献探讨该病的临床及病理特征。