女性无脉络膜症三例

无脉络膜症( Choroideremia,CHM)由Mauther于1982年首次报告,是一类少见的X性染色体连锁隐性遗传眼底疾病.2004年2月至2011年11月我院诊断3例,现报告如下.例1患者女,年龄17岁.因“双眼视力下降1年,伴夜晚视物模糊”,于2004年2月19日来我院就诊.其母亲为本文报告病例2.其父兄均为正常.眼部检查:右眼视力0.3,左眼视力0.25,双眼视力均矫正不应;眼压右眼15 mm Hg,左眼17 mm Hg.裂隙灯显微镜检查:双眼角膜光泽、透明,前房深度正常,瞳孔直接、间接光反射灵敏,晶状体未见混浊;散瞳后眼底检查:双眼视盘界清,颜色正常,视网膜青灰色、污秽,可见视... View More