再生障碍性贫血中端粒及端粒酶的变化及意义

端粒缩短及端粒酶基因突变与再生障碍性贫血(简称再障)关系的研究是近年再障研究的热点之一.研究表明大约三分之一再障患者白细胞端粒缩短;导致再障细胞端粒缩短的原因包括造血压力和端粒酶基因突变等,由后者导致的端粒缩短不足再障患者的10%;再障与先天角化不良患者端粒酶基因突变位点不完全一致;再障患者端粒酶基因突变主要为TERC或TERT基因突变,致单倍体剂量不足,端粒缩短,细胞增殖能力减低;仅有端粒酶基因突变可能并不足以导致再障;伴有端粒酶基因突变再障患者免疫抑制治疗疗效差。