原发无精症与少精症患者无精症缺失基因部分拷贝缺失的基因诊断研究

近年来,国外文献报道在原发无精症与少精症患者中Y染色体无精症因子C区(AZFc)存在较高频率的无精症缺失基因(DAZ)部分拷贝缺失现象,推测这可能是患者的分子病因之一.本实验室前期通过中国人AZFc区DAZ基因数量的分析,首次证实中国患者也存在DAZ1/DAZ2的共缺失,在此基础上,我们进行了临床应用价值研究。