轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

目的 对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法 用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增，扩增产物经纯化后测序，确定其单核苷酸多态性。结果 β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性，分别是外显子1第59位的T／C多态性、内含子2第-16位的G／C多态性及内含子2第-74位的T／G多态性。结论 同国外报道的正常人群相比，轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少，各位点的碱基频率也有不同。