Γονοτύπηση με αλληλούχιση νέας γενιάς ασθενών με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό και μακροχρόνια παρακολούθηση της πορείας της νόσου με σύγχρονες μεθόδους

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι το συχνότερο μονογονιδιακό αυτοφλεγμονώδες νόσημα, το οποίο κληρονομείται παραδοσιακά με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Ο ΟΜΠ οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV (MEditerraneanFeVer), και χαρακτηρίζεται από επεισόδια με πυρετό και ορογονίτι... View More