遗传性牙龈纤维瘤病致病基因研究

遗传性牙龈纤维瘤病是一种比较罕见的以全口牙龈广泛性、渐进性增生为特征的良性病变，属于经典的孟德尔单基因遗传性疾病，具有家族聚集性。临床表现包括牙龈过度增生，错颌畸形、乳牙滞留、恒牙萌出障碍等而导致的功能和美观问题。国内外学者对遗传性牙龈纤维瘤病的致病基因进行了大量研究，主要通过连锁分析的方法，发现多个阳性染色体区域，包括2、5、7、10、11 号染色体，但是在这些区域内对致病基因筛查工作却成效不大。前期工作中，我们接到临床反馈的先证者，由于其有明显的单基因遗传病史，通过全外显子基因检测，未发现先证者存在与牙龈增生相关的已知基因突变，为了更好的认识该病，我们设立该项目进行对该家系进行研究，期望能... View More