Консенсус за диагностика и лечение на болестите с натрупване в лизозомите с неврологични изяви
Published in Българска неврология • Jun 30, 2023
Authors:,,
Ivan Gospodinov Milanov
Ivailo Tournev
Veneta Bojinova
Abstract
Болестите с натрупване в лизозомите включват около 50редки генетични метаболитни заболявания с различни мутации/патологични варианти, обуславящи ензимен дефицит и нару-шение на лизозомните функции поради и натрупване в тях наопределени субстрати – липиди, гликопротеини, мукополизаха-риди. Предизвикв...
Finding related papers...
Discussions
(0)No comments yet
Be the first to share your thoughts!