Клинический случай синдрома Коэна у девочки из загрязненной радионуклидами территории
Published in Педиатрия Восточная Европа • Jun 16, 2026
NobleIDNI4P127W064R132S464
Authors:,,
М.В. Сафонова
О.А. Серебрякова
В.Ю. Воинова
Abstract
Синдром Коэна (СК) – редкое аутосомно‑рецессивное мультисистемное заболевание, вызываемое биаллельными мутациями гена VPS13B и характеризующееся задержкой развития, умственной отсталостью, нейтропенией, дисморфизмом лица, ожирением и офтальмологическими нарушениями. В статье представлен клинический ...
Finding related papers...
Discussions
(0)No comments yet
Be the first to share your thoughts!